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HIDS: Sindrome da iperimmunoglobulina DGrau Maripé Basse Grigio Donna Espadrillas qIwC5wXz

Che cos’è?

HIDS (sindrome da iperimmunoglobulina D) è una malattia autoinfiammatoria molto rara che in genere insorge nella prima infanzia.[2–5]

Nell’HIDS, un anticorpo chiamato immunoglobulina D è presente in quantità più elevate rispetto alle persone sane. Tuttavia, non si sa esattamente come l’immunoglobulina D influenzi la risposta immunitaria.

Quanto è diffusa?

Finora in tutto il mondo sono stati rilevati solo circa 200 casi,[1] anche se probabilmente ci sono altre persone affette a cui la malattia non viene diagnosticata. Tra i casi noti, gli europei sono i più comunemente colpiti.[2]

Quali sono i sintomi?

Gli attacchi di HIDS tendono a verificarsi ogni 2-8 settimane e durano da 3 a 7 giorni.[6] La malattia di solito si manifesta nel primo anno di vita e consiste in ripetuti attacchi di febbre accompagnati da altri sintomi.[6]Red solar Sense Sportive Running Nike Rn Multicolore University Indoor Women's Shoe 600 Free Black Donna Scarpe

Gli attacchi di HIDS possono presentare i seguenti sintomi: [1,4,5]

  • Febbre
  • Eruzione cutanea (>9 out of 10 pazienti)
  • Dolori addominali, vomito e diarrea
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  • Fegato e milza ingrossati
  • Raramente: dolori articolari, infiammazione alle articolazioni
  • Raramente: linfonodi ingrossati

Gli attacchi di HIDS possono insorgere spontaneamente oppure essere scatenati da:[[6]

  • Vaccinazioni
  • Infezioni
  • Stress emotivo o fisico

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Possibili sintomi di HIDS (modificato secondo [2, 4–7]) Alti Similpelle Anna E Eleganti Tacchi Cinturino Da Caviglia In Rotonda Tacco A Field Donna Alla Con Blocco Chiusura Punta Grigio XX4pqg

Cosa accade di solito nel corso della malattia?

La crescita e lo sviluppo dei bambini affetti da HIDS di solito non sono influenzati.[1] Con l’età, la frequenza degli attacchi di HIDS si riduce.[1]

Talvolta in alcune persone affette da HIDS si sviluppa una complicanza a lungo termine, l’amiloidosi [2]. L’amiloidosi si ha quando si depositano nei reni delle proteine che vanno a danneggiare i reni stessi. Un miglioramento della diagnosi e del trattamento ha permesso che l’amiloidosi e le relative lesioni ai reni si verifichino con minor frequenza rispetto a prima.

Da cosa è causata?

Non si sa bene cosa inneschi l’attivazione del sistema immunitario innato nell’HIDS. Tuttavia si sa che le persone affette da HIDS hanno una alterazione del loro gene melavonato chinasi (MVK). Tale alterazione modifica l’utilizzo del colesterolo nel corpo. [2,6]

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L’alterazione del gene melavonato chinasi è dovuta a un’ereditarietà recessiva.[2] Questo significa che una persona deve ricevere il gene da entrambi i genitori per ereditare l’ HIDS.

Trasmissione ereditaria dell’HIDS

Status: 2016-01-04

Fonti:9 Blue Stella Adidas R Formato Zero 5 Dei Calcio 4 Sole 0 Adi white Pattini 44OFUxqP
[1] Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. http://www.orpha.net (accessed November 2015).
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.ftwr White xr1 Nmd Pk Vintage W Adidas White vintage White qPFxTn
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# (accessed November 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.

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